河北内丘优秀女孩突患罕见戈谢病全国患者不了

河北内丘优秀女孩突患罕见戈谢病 全国患者不足300人

一般情况 郗利漫是内丘县一个普通农家的女孩

，3年前毕业于长沙理工大学金融专业。两个多月前，她突然被诊断患上了罕见的戈谢病，让这个对未来充满美好希望的女孩备受打击。经过短暂的调整后，郗利漫找到了患病的病友，重新规划了人生目标，振作了对生活的信心。

患罕见疾病每年药费或上百万

在内丘县官庄镇官二村，见到了郗利漫，这是一个瘦弱的女孩，因为患病她已经辞去了原来的工作。“今年7月，感到腰疼得特别厉害，不能走路，到内丘县医院检查，结果是脾大，但不知道具体病因。”

半个月后，郗利漫和家人来到省二院，初步检查结果为戈谢病，因为有些数据不能检测，随后他们来到北京协和医院，检查结果为戈谢病Ⅰ型。“当时拿到这个结果的时候，完全都呆住了，自己没听说过这个病，以为是医生搞错了。”郗利漫告诉，最让她和家人难以接受的是，治疗这种病目前在国内能买到的只有思而赞，但每支需要2.3万元，根据不同的情况每年的费用要60万元到上百万元，而且是终生注射。“我们这样的农村家庭怎么能承担得起，而且她现在是患病初期，每周注射两支，一个月的费用要18万元，3个月后根据病情可以适当减少，但不能停药。”郗利漫的父亲郗振奎说，因为负担不起，从确诊后到现在一直不敢给孩子用药，因为如果中途停药反弹后果更严重，如果把脾切除，病情还会向肝脏、骨骼转移。在采访中，郗利漫的母亲一直在小声啜泣。

结识病友，重拾生活信心

为了了解自己的病情，郗利漫查阅了大量资料，最后和北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心取得了联系，这是全国唯一的戈谢病关爱中心，也是全国唯一的戈谢病病友组织。“看到这个组织的时候，感觉自己一下不孤单了，根据他们的统计，现在全国戈谢病患者不到300人。”郗利漫说。

8月27日，郗利漫受邀参加了该组织的第二届病友会，听专家讲授了戈谢病的症状、治疗和日常生活中注意的事项。郗利漫说：“相比较而言，我的病情还算是轻的，还有一些两三岁的孩子也是戈谢病，而且是Ⅲ型，幸运的是我发病晚，智力没有受到影响。”在那儿她认识了很多病友，如今大家经常联系或者在群中一起聊天。

俗话说，伤在儿身，痛在母心。自己的孩子得了罕见病，郗振奎两口子手足无措。“本来3个女儿都大学毕业了，老大和老二已经结婚，就等着利漫结婚后我们就可以安享晚年了，谁也没想到会得上这么一个病。”郗振奎说，自己的上几代和老伴的家人中都没有得这个病的先例，没想到不幸会降到小女儿的身上。

采访之余，郗振奎拿出来厚厚一摞荣誉证书，这些都是郗利漫在上学期间获得的，“在学校里，她一直都是老师眼里的好学生，三好学生、优秀团员、一等奖、奖学金从来没断过。”郗振奎告诉，郗利漫一直都是他的骄傲。大学毕业后，郗利漫先后在长沙、石家庄工作，从事过教师、内勤、财务等多个岗位，每个岗位上都能得心应手。

希望政府把罕见病纳入医保

“现在就是肚子发胀，深呼吸的时候难受，其他不影响生活，已经联系好了，农历十月去山东的一家企业上班，做会计。”郗利漫说，虽然得了罕见病，但她从来没有放弃对生活的希望，而且认识了很多病友，她觉得自己不再孤单，现在一家公司研制出一种治疗戈谢病的口服药，自己本来打算做试药者，但名额已经确定。“如果有其他的公司在研制治疗戈谢病的药，我愿意去做一个试药者。”

和北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心的邹正涛取得了联系，他呼吁政府能把这种罕见病列入医保的范畴，让更多的患者看到治病的希望。

如果您想为这个风华正茂的女孩奉献爱心，请与郗利漫联系，：。（燕赵都市报张伟亚卢玉辉文/图）