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基因检测，有乳腺癌家族史的人必须做吗？

约有5%~10%的乳腺癌具有遗传性，并且，有一半的人在40岁前就会发病，相对于一般女性在40岁前患乳腺癌的几率的5%，大约提早了10年。因此，有乳腺癌家族史的人及早检查是否携带乳腺癌基因、基因是否发生突变，是降低风险的最好办法。

什么是乳腺癌基因？

1990年，科学家发现了乳腺癌1号基因(BRCA1)，一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因。1994年，第二个基因也被发现了，即乳腺癌2号基因(BRCA2)。BRCA1只侵袭女性，且连带引发卵巢癌；BRCA2比BRCA1罕见，BRCA2只导致乳腺癌，而且还可能侵袭男性，引发男性罹患乳腺癌。因此通过基因检测，发你患乳腺癌的风险有多大，对于预防有着积极的意义。

基因检测怎么做？

Step1:了解被检者的历史健康状况、家族人群疾病情况，初步判断哪些疾病的风险比较高。

Step2:被检者填写申请表和知情同意书，选择检查项目。

Step3:采集样品，被检者提供5ml的静脉血样。

Step4:样品采集后，技术人员提取基因，并用大型先进的基因测序仪器检测基因。

Step5:检测结果出来后，检测机构会有相关的分析报告，并提供相应的建议或后续服务。

检测结果会包括什么？

BRCA1/2基因的突变情况：帮助你了解是否携带乳腺癌/卵巢癌相关的BRCA1/2基因有害突变；

乳腺癌/卵巢癌患病风险：通过对BRCA1/2基因的综合评估，得出乳腺癌/卵巢癌的患病风险；

风险管理：专业遗传咨询师会以此检测报告为基础，结合你的健康状况、家族史和其他风险因素，指导你进行癌症风险管理。

哪些人需要做乳腺癌基因检测？

理论上讲，人人都应该常规检测以判断患病风险，但在临床上还没有普遍开展基因检测。在现阶段主要针对以下9类人群进行检测：

1、两个一级亲属（母亲、女儿、姐妹）患乳腺癌，其中一个在50岁之前确诊

2、三个或三个以上一级或二级亲属（祖母、姑妈、姨妈）患有乳腺癌

3、一级和二级亲属患有乳腺癌和卵巢癌

4、一个一级亲属患有双侧乳癌

5、两个或两个以上一级或二级亲属患有卵巢癌

6、一个一级或二级亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌

7、一侧乳房患癌，虽然90%都不是遗传，但也有10%可能是

8、一个男性亲属患有乳腺癌

9、曾经置身强辐射环境下，担心有患癌风险的人。

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